Rétinopathies héréditaires
Les dystrophies rétiniennes héréditaires
C’est un ensemble de maladies qui touchent l’ensemble de la rétine. Les rétinites pigmentaires sont les plus fréquentes. En France, elles atteignent entre 30 000 à 40 000 patients. Elles correspondent à une atteinte dégénérative des photorécepteurs : les bâtonnets et les cônes. Ce sont les cellules qui reçoivent, à proprement parler, la lumière et la transforment en signal "électrique", conduit jusqu'au cerveau.
La plupart de ces maladies conduisent à un déficit visuel sévère.
Exemples de dystrophies rétiniennes
- Amaurose congénitale de Leber ;
- Rétinopathie pigmentaire ” type rod-cone”, ou "bâtonnets-cônes" ;
- Rétinopathie pigmentaire inverse ”type cone-rod”, ou "cônes-bâtonnets" ;
- Syndrome de Usher (associée à une surdité) ...
Les dystrophies maculaires héréditaires
Dans ce groupe de maladies, c'est plus précisément la macula qui est atteinte (la région centrale de la rétine, très importante car responsable de la vision la plus précise). Elles se développent essentiellement chez les enfants ou les jeunes adultes (10-30 ans). Les gènes responsables sont, pour l’essentiel, identifiés et localisés.
Exemples de dystrophies maculaires
- La maladie de Stargardt ;
- La maladie de Best ;
- La dystrophie progressive des cônes ;
- Le rétinoschisis maculaire lié à l’X ;
- La dystrophie réticulée ;
- Les drusens dominants ;
- Dystrophies maculaires entrant dans un tableau syndromique, par exemple l’albinisme oculo-cutané...
Quels sont les symptômes ?
Dystrophies rétiniennes
Les signes cliniques sont bilatéraux et commencent le plus souvent par des difficultés d’adaptation à l’obscurité ou une gêne lorsque l’intensité lumineuse diminue (héméralopie).
Par la suite, il apparaît un rétrécissement concentrique du champ visuel, qui est discret au départ et évolue jusqu’à donner l’aspect d’une vision tubulaire. Des anomalies dans la vision des couleurs (dyschromatopsie), la sensibilité à la lumière (photophobie) ou la vision centrale (baisse d’acuité visuelle) sont possibles.
Dystrophies maculaires
Les symptômes sont d’apparition plus précoce habituellement. Une baisse d’acuité visuelle centrale, progressive, bilatérale est le signe le plus commun.
Comment faire le diagnostic ?
Clinique et Paraclinique
Dans la moitié des cas, la maladie s’inscrit dans un contexte familial, avec une histoire génétique connue (gène causal et mutation identifiés). La réalisation d’un arbre généalogique est essentielle, afin de définir le mode de transmission et d’orienter les examens cliniques et paracliniques.
Dans les autres cas, l’apparition de la mutation génétique responsable est dite ”de novo” : le patient est le premier porteur et transmetteur de celle-ci.
L’interrogatoire (symptômes, histoire familiale …) et l’analyse du fond d’œil dilaté sont des éléments essentiels au diagnostic. Ils vont orienter vers la demande d’examens complémentaires ciblés, selon la pathologie suspectée : électrorétinogramme, électro-oculogramme, tomographie à cohérence optique, angiographie rétinienne à la fluorescéine ou au vert d’indocyanine …
Génétique
La détection de l’anomalie génétique responsable est nécessaire au diagnostic précis de la maladie. L’utilisation récente de la technologie d’analyse par puces à ADN (array CGH) permet d’étudier l’ensemble du génome dans un délai restreint et facilite la découverte de nouvelles mutations.
Quel est le risque de transmission ?
C’est une question essentielle revenant très régulièrement au cours des consultations :
Est-ce que je peux transmettre la mutation à un de mes enfants ?
De nombreux modes de transmission existent selon les mutations : autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X, transmission mitochondriale...
Si vous avez le projet de concevoir un enfant et si vous avez des antécédents familiaux de dystrophie rétinienne ou maculaire, il est recommandé de prendre rendez-vous au près d’un médecin généticien, qui apportera son expertise et répondra à vos questions.
Dans certains cas, à l’issu du conseil génétique et si une grossesse est effective, il est possible de demander un dépistage anténatal, par amniocentèse par exemple, afin de savoir si le fœtus est porteur de la mutation.
Quels traitements ?
Actuellement, il n’y a pas de traitement curatif pour ces pathologies. La thérapie génique apportera probablement des réponses dans les années à venir.
Certaines précautions, comme le port de verres teintés adaptés et la protection solaire (notamment, contre les rayonnements ultraviolets) permettent de limiter l’évolution de ce type de pathologie. Les aides matérielles spécifiques à la basse vision sont également précieuses dans le quotidien des patients atteints.
Thérapie génique
La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Le domaine est en plein essor ces dernières années et les perspectives sont encourageantes. Les premiers médicaments de thérapie génique commencent à être commercialisés.
Un traitement de thérapie génique pour une forme particulière de dystrophie rétinienne héréditaire est commercialisé en France depuis avril 2019. Il s’injecte directement sous la rétine, par un chirurgien ophtalmologiste expérimenté. Seuls 5 centres de référence sont autorisés à l'utiliser pour le moment. Il s’agit du Luxturna® , utilisé dans la prise en charge des dystrophies rétiniennes héréditaires résultant de mutations bi-alléliques du gène RPE 65.
Aides Visuelles et Matérielles
Des aides visuelles techniques spécifiquement adaptées à la ”Basse Vision” sont disponibles : télé-agrandisseurs, loupes grossissantes, systèmes audio-numériques perfectionnés … L’adaptation au handicap est possible avec l’apprentissage du braille ou des aides à la locomotion, par exemple.
En France, vous pouvez constituer un dossier auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapés (MDPH). Des aides financières sont possibles : Allocation Adulte Handicapé (AAH), Allocation Éducation Enfant Handicapé (AEEH), Reconnaissance en Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH), Carte d’invalidité …
Contacts
En 2014, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 3, les filières de santé maladies rares ont été renforcées.
La filière SENSGENE concerne les maladies affectant les yeux et les oreilles.
Elle a 3 missions principales :
- Améliorer la prise en charge des patients
- Coordonner et améliorer la recherche
- Développer la formation et l’information
Une prise en charge psychologique est utile afin d’optimiser l’insertion socio-professionnelle et d’apprendre à vivre avec une maladie progressive qui peut aboutir à la cécité.
De nombreuses associations aident et soutiennent les patients au quotidien.